ABSTRACT Introduction the autopsy is an essential medical procedure; however, its use has declined over the decades. In autoimmune and rheumatological diseases, anatomical and microscopic diagnosis is critical to diagnose of the cause of death. For this reason, our objective is to describe the cause of death in patients diagnosed with autoimmune and rheumatic diseases who underwent an autopsy in a Pathology reference center in Colombia. Materials and methods a retrospective and descriptive study of autopsy reports. Results between January 2004 and December 2019, 47 autopsies of patients with autoimmune and rheumatological diseases were performed. Systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis were the most common diseases. The leading cause of death was related to infections, being opportunistic infections in the majority of the cases. Conclusions our autopsy-based study was focused on patients with autoimmune and rheumatological conditions. Infections are the leading cause of death, particularly opportunistic infections, diagnosed mainly by microscopy. Thus, the autopsy should continue to be considered the “gold standard” to determine the cause of death in this population.

Abstract: Background: Lung cancer is one of the leading causes of death worldwide, it is generally discovered in advanced stages, constituting a poor prognosis, which this last one has an improvement with early diagnosis and timely management. The aim of this study is evaluate the concordance between the fibrobronchoscopic and histopathological findings in patients with pulmonary neoplasias, in order to perform complementary studies of immunohistochemistry or molecular tests to suspected cases of malignancy in the fibrobronchoscopic. Materials and Methods: A diagnostic agreement study was carried out, including patients older than 18 years with a diagnosis of pulmonary neoplasms. Absolute agreement and agreement beyond chance were estimated using Cohen’s Kappa concordance statistic. Results: 369 cases were included in the study, of which 207 patients (56.1%) were male. The median of age was 58 years (IQR 23). The concordance of the fibrobronchoscopic and histopathological diagnosis of pulmonary neoplasia was moderate with a positive Kappa index of 0.605 (95% CI of 0.496-0.715). The agreement rate was 89%. The adenocarcinoma was the tumor that showed the least agreement between the two tests. Conclusion: The present study showed a moderate concordance between the fibrobronchoscopic and histopathological findings, with an agreement rate of 89%. These findings confirm that the suspicion in endoscopy is fundamental to guide the diagnosis and request preliminary tests for an appropriate and timely histological study.

Resumen: Antecedentes: El cáncer de pulmón es una de las principales causas de muerte a nivel mundial, cuando se descubre generalmente se hace en estadíos avanzados, constituyendo un mal pronóstico. Este último mejora con un diagnóstico temprano y manejo oportuno. El objetivo de este estudio es evaluar la concordancia entre los hallazgos fibrobroncoscópicos e histopatológicos en pacientes con neoplasias pulmonares, y de esta manera conocer si existe la viabilidad de realizar estudios complementarios de inmunohistoquímica o pruebas moleculares a los casos sospechosos de malignidad en la fibrobroncoscopia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de concordancia diagnóstica incluyendo pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de neoplasias pulmonares. Se estimó el acuerdo absoluto y el acuerdo más allá del azar mediante el estadístico de concordancia de Kappa de Cohen. Resultados: Se incluyeron en el estudio 369 casos, de los cuales 207 pacientes (56.1%) fueron de sexo masculino. La mediana de la edad fue de 58 años (RIQ 23). La concordancia del diagnóstico fibrobroncoscópico e histopatológico de neoplasia pulmonar fue moderada con un índice de Kappa positivo de 0.605 (IC95% de 0.496-0.715). La tasa de acuerdo fue del 89%. El adenocarcinoma fue el tumor que mostró menor acuerdo entre las dos pruebas. Conclusiones: El presente estudio mostró una concordancia moderada entre los hallazgos fibrobroncoscópicos e histopatológicos. Estos hallazgos confirman que la sospecha en la endoscopia es fundamental para encaminar el diagnóstico y solicitar pruebas preliminares para un adecuado y oportuno estudio histológico.

Abstract Currently, there are a significant percentage of autopsies left without a conclusive diagnosis of death, especially when this lethal event occurs suddenly. Genetic analysis has been recently incorporated into the field of forensic medicine, especially in patients with sudden death and where no conclusive cause of death is identified after a complete medical- legal autopsy. Inherited arrhythmogenic diseases are the main cause of death in these cases. To date, more than 40 genes have been associated with arrhythmogenic disease, and causing sudden cardiac death has been described. The main arrhythmogenic diseases are Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Brugada Syndrome, and Short QT Syndrome. These post-mortem genetic studies, not only allow a diagnosis of the cause of death, but also allow a clinical translation in relatives, focusing on the early identification of individuals at risk of syncope, as well as adopting personalised therapeutic measures for the prevention of a lethal arrhythmic episode.

Resumen Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diag nóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

Abstract Chagas disease, also known as American trypanosomiasis, is a systemic infection caused by protozoan Trypanosoma cruzi’s, which has a high association with economic and social situations bordering. Mortality rates in patients with symptomatic heart failure due to Chagas are as high as 63% and 84% at 5 and 10 years, respectively. The main causes of death in patients with Chagas cardiomyopathy are divided as refractory heart failure in first, followed by sudden death and cerebrovascular event in second and third place respectively. In the following article we present the case of a patient whose manifestation of Chagas cardiomyopathy was a tachyarrhythmic event, followed by a literature review of a disease whose incidence in our country is unknown and resurgent outside regions endemic product of migration and globalization.

Resumen La enfermedad de Chagas, también conocida como Trypanosomiasis Americana, es una infección sistémica protozoaria causada por el flagelado Trypanosoma Cruzi (Trypanosoma cruzi), la cual tiene una alta asociación a situaciones económicas y sociales limítrofes. Las tasas de mortalidad en los pacientes con insuficiencia cardiaca sintomática por Chagas son tan altas como del 63% y 84% a los 5 y 10 años, respectivamente. Las principales causas de muerte en los pacientes con cardiomiopatía por Chagas se dividen en insuficiencia cardiaca refractaria en primer lugar, seguido por muerte súbita y el evento cerebro-vascular en segundo y tercer lugar, respectivamente. En el siguiente artículo presentaremos el caso de una paciente cuya manifestación de su miocardiopatía chagásica fue un evento taquiarrítmico, seguido de una revisión bibliográfica de una patología cuya incidencia en nuestro país es desconocida y que resurge a nivel mundial aumentando el número de casos fuera de regiones endémicas producto de las migraciones y la globalización.

La miocardiopatía adquirida de tipo Takotsubo ha sido descrita desde 1991 en pacientes principalmente del género femenino, post menopáusicas, quienes posterior a un evento estresante físico o psicológico asocian clínica de dolor precordial, con cambios electrocardiográficos, alteraciones transitorias de contractilidad de predominio anteroapical del ventrículo izquierdo (VI) y elevación de los biomarcadores cardiacos, en ausencia de una enfermedad arterial coronaria (EAC) aguda como mecanismo desencadenante del cuadro. La fisiopatología no ha sido completamente dilucidada pero existe consenso sobre la acción tóxica de las catecolaminas sobre el miocardio. El pronóstico es variable y va desde dolor, insuficiencia cardiaca, choque cardiogénico hasta, la muerte; por lo tanto, constituye un desafío en el diagnóstico diferencial de las causas no ateroescleróticas generadoras de un síndrome coronario agudo (SCA).

Tako-Tsubo cardiomiopathy was described in 1991 on mainly female postmenopause patients, with a previous physical o psicological stress situation, whom presented with chest pain symptoms and ECG changes, transitorial contractility alterations, mainly anteroapical on the left ventricle and cardiac biomarkers elevations; all this without any atherosclerotic coronary heart disease as the cause of the disease presentation. The physiopathology of the disease has not been completely ellucidated , but there is an actual consensus about the toxic effect of catecholamines on the myocardium, with a variable prognosis from only chest pain, heart failure, cardiogenic shock and even death. That is why the disease is an actual challenge on the differential diagnosis of non atherosclerotic acute coronary síndromes.